Una nuova speranza arriva dalla ricerca scientifica internazionale per la malattia di Huntington, una patologia genetica rara e devastante che finora non aveva alcuna cura.
Un nuovo trattamento sperimentale, chiamato AMT-130, ha mostrato risultati che hanno sorpreso gli stessi ricercatori: nei pazienti sottoposti alla dose più alta la progressione della malattia è stata rallentata addirittura del 75%. Si tratta di un passo che potrebbe cambiare la storia di questa malattia, ma che è ancora agli inizi e richiede cautela. Per Israele, che da anni rappresenta un punto di eccellenza mondiale in campo biomedico, simili scoperte sono uno stimolo a continuare a investire nella ricerca e nelle collaborazioni internazionali.
La malattia di Huntington è causata da un difetto in un gene chiamato huntingtin. Chi eredita questa mutazione, prima o poi svilupperà la malattia: non esistono cure preventive o farmaci capaci di fermarla. I primi sintomi compaiono solitamente tra i 30 e i 40 anni e si manifestano con disturbi cognitivi e comportamentali, come perdita di memoria, depressione o cambi repentini di umore. Con il tempo sopraggiungono i movimenti involontari e difficili da controllare, chiamati corea, che interessano braccia, gambe, collo e volto. In fase avanzata, la persona perde la capacità di muoversi e pensare in autonomia, fino a sviluppare demenza e paralisi. In media, dall’inizio dei sintomi alla morte passano circa 15 anni.
Il nuovo trattamento non si limita a ridurre i sintomi, ma agisce direttamente sulla causa della malattia. Attraverso un’operazione al cervello della durata di molte ore viene iniettato un virus “buono”, non infettivo, che trasporta molecole in grado di spegnere la produzione della proteina tossica responsabile del danno neuronale. L’obiettivo è ridurre i danni alle cellule nervose e rallentare il peggioramento. I dati emersi mostrano non solo un rallentamento significativo della malattia, ma anche un miglioramento di alcuni marcatori biologici che di norma peggiorano con il tempo. Le complicazioni osservate sono state perlopiù legate all’intervento chirurgico, come cefalea o confusione temporanea, gestite senza difficoltà.
Gli stessi ricercatori hanno descritto i risultati come sconvolgenti. Alcuni pazienti hanno persino potuto riprendere uno stile di vita più attivo. Tuttavia, gli esperti invitano alla cautela: il numero di partecipanti al trial è stato ridotto, i dati non sono ancora stati pubblicati in riviste scientifiche sottoposte a revisione indipendente e l’intervento è complesso e costoso, accessibile solo a pochi centri altamente specializzati. L’azienda che ha sviluppato la terapia prevede di chiedere l’approvazione negli Stati Uniti nel 2026, prima di rivolgersi alle autorità sanitarie europee.
Per Israele, seguire da vicino sviluppi di questo tipo significa aprire la strada a nuove collaborazioni scientifiche, rafforzare la propria posizione come hub mondiale della ricerca biomedica e offrire ai pazienti un accesso più rapido a cure rivoluzionarie. La terapia genica per la malattia di Huntington non rappresenta ancora una cura definitiva, ma costituisce un barlume di speranza concreto per migliaia di famiglie nel mondo. Israele, grazie alla sua forza innovativa, può e deve giocare un ruolo centrale in questa nuova era della medicina, in cui la genetica e le biotecnologie promettono di trasformare malattie incurabili in condizioni gestibili.
